Cerebellar hypoplasia (CH) - jalostustoimikunta tiedottaa

Cerebellar hypoplasia (CH) – jalostustoimikunta tiedottaa

Masseyn yliopistossa Uudessa-Seelannissa valkoiseltapaimenkoiralta on löydetty RELN-geenin mutaatio, joka aiheuttaa pikkuaivojen hypoplasiaa, jossa pikkuaivot eivät kehity täysin. Sairaus diagnosoitiin vuonna 2021 syntyneessä pentueessa. Sairaat pennut syntyivät kliinisesti normaaleina, mutta niiden painon kehitys hidastui terveisiin pentuesisaruksiin nähden ja niille kehittyi paheneva ataksia noin 2 viikon iässä. Sairastuneilla pennuilla oli vaikeuksia seisoa, kävellä suoraan ja tarttua nisään, vaikka imemisrefleksi oli hyvä. Oireiden pahenemisen vuoksi pennut jouduttiin lopettamaan 4 viikon iässä. Ruumiinavauksessa pennuilta löytyi vakava pikkuaivojen hypoplasia, aivokuoren poimutushäiriö sekä muita aivojen poikkeavuuksia. Pentueen taustasta löytyi sekä emän että isän puolelta yhteinen esi-isä, josta nousi epäily geenimutaation aiheuttamasta sairaudesta. Sairailta pennuilta ja niiden lähisukulaisilta kerättiin näytteet mahdollisen geenimutaation kartoittamiseksi ja lopulta tutkimuksessa sairauden aiheuttajaksi paikannettiin mutaatio RELN-geenissä.

Sairaus periytyy tämän hetken oletuksen mukaan autosomaalisen resessiivisesti eli sairaus ilmenee, jos molemmilta vanhemmilta on peritty virheellinen geeni. Sairauden diagnosoimiseksi on myös kehitetty valkoisellepaimenkoiralle geenitesti.

Cerebellar hypoplasia (CH) geenitesti on saatavilla täällä hetkellä Laboklinilta: https://laboklin.com/…/heredi…/dog/cerebellar-hypoplasia-ch/

Saksalainen rotuyhdistys RWS on määrännyt CH-geenitestauksen pakolliseksi kaikille jalostukseen käytettäville koirille tämän vuoden alusta. Meillä Suomessa tällainen vaatimus ei ole nopealla aikataululla mahdollinen toteuttaa ja jalostustoimikunnassa uskomme, että suomalaiset kasvattajat vastuullisina testaavat koiransa CH:n varalta ilman määräyksiäkin. Annamme siis vahvan suosituksen kaikkien jalostuskoirien CH-testaukseen! Suosittelemme testiä myös kaikille muille muodostaaksemme kuvan todellisesta geenivirheen kantajien määrästä.

Vaikka tutkittujen pentujen sukutaulu linjasi tiettyyn urokseen ja sen jälkeläisissä on todettu useampia kantajia, on uroksen taustalla koiria, jotka löytyvät todella monen valkoisenpaimenkoiran sukutaulusta. Pentuja on kuitenkin jouduttu lopettamaan vastaavien oireiden takia jo rodun alkuajoista lähtien, mutta asiaa ei ole koskaan aiemmin tutkittu tarkemmin. Mutaatio RELN-geenissä on siis mahdollisesti tapahtunut jo aiemmin.

Jalostustoimikunta toivoo tuloksista ilmoitettavan sähköpostitse: jalostus.valkkari@gmail.com

Linkki alkuperäiseen tutkimukseen: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/age.13336…

Huom! Osa on aiemmin testannut koiransa MyDogDNA- tai Embark-testikitillä. Näissä näkyy testattuna myös Cerebellar hypoplasia, mutta tämä EI ole oikea testi valkoisellepaimenkoiralle. MyDogDNA:n ja Embarkin testikittien CH-testissä etsitään geenivirhettä VLDLR-geenistä, joka aiheuttaa CH:n eurasiereilla. Valkoisenpaimenkoiran CH:n aiheuttaa geenivirhe toisessa geenissä, RELN-geenissä, joten sille on tämä oma erillinen testinsä tällä hetkellä. Myös tutkimuksessa kaikilla tutkituilla koirilla VLDLR-geeni todettiin normaaliksi ja lopulta löydettiin mutaatio RELN-geenistä.

Tekstiin lisätty huomio:

Osa on aiemmin testannut koiransa MyDogDNA- tai Embark-testikitillä. Näissä näkyy testattuna myös Cerebellar hypoplasia, mutta tämä EI ole oikea testi valkoisellepaimenkoiralle. MyDogDNA:n ja Embarkin testikittien CH-testissä etsitään geenivirhettä VLDLR-geenistä, joka aiheuttaa CH:n eurasiereilla. Valkoisenpaimenkoiran CH:n aiheuttaa geenivirhe toisessa geenissä, RELN-geenissä, joten sille on tämä oma erillinen testinsä tällä hetkellä. Myös tutkimuksessa kaikilla tutkituilla koirilla VLDLR-geeni todettiin normaaliksi ja lopulta löydettiin mutaatio RELN-geenistä.